العثور على إجابات ورعاية لاضطراب حركي نادر: تجربة Aisha مع التحفيز العميق للدماغ

لقرابة عقد، بحثت عائلة Aisha عن إجابات لمرض عجزوا عن تسميته، بدأ منذ طفولتها المبكرة.

ولدت Aisha في البحرين عام 2006، وكانت تبلغ من العمر عامًا واحدًا تقريبًا عندما لاحظت والدتها، Mariam، حركات لاإرادية في وجهها وشفتيها. ومع نموها، ظهر لدى Aisha تأخر في المشي والكلام والجوانب التطورية الأخرى. ورغم سنوات من المراجعات والفحوصات الطبية في البحرين وخارجها، عجز الجميع عن تحديد السبب الدقيق لأعراض Aisha. بعد ذلك، وفي عام 2015 — بناءً على اقتراح صديق — تواصلت العائلة مع برنامج الاضطرابات الحركية (Movement Disorders Program) في Boston Children’s Hospital. تقول Mariam إن مستشفى Boston Children’s تميز ليس فقط بجهوده في تشخيص الاضطرابات الحركية النادرة وعلاجها، بل لأن Aisha حظيت برعاية فورية تقريبًا على أيدي أخصائيين من مختلف أقسام المستشفى لتلبية احتياجات رعايتها المعقدة

التشخيص وفهم الحالة

خضعت Aisha في Boston Children’s لفحوصات جينية كشفت عن إصابتها بالاضطراب الحركي المرتبط بجين ADCY5، وهو حالة نادرة تسببها طفرات في جين ADCY5 الذي يؤدي دورًا رئيسًا في تنظيم الإشارات داخل مسارات الدماغ المسؤولة عن التحكم في الحركة. وفي ذلك الوقت، كان التعرف على الاضطراب الحركي المرتبط بجين ADCY5 قد تم حديثًا فقط، وكان الكثير من جوانبه — بما في ذلك كيفية علاجه — لا يزال مجهولًا.

“عندما شُخّصت Aisha بالاضطراب الحركي المرتبط بجين ADCY5، كانت الخبرة العالمية في علاج المرضى لا تزال محدودة للغاية،” هكذا يقول Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari، وهو طبيب أعصاب أطفال ومدير Movement Disorders Program. “ولكن على مدار العقد الماضي تقريبًا، نما فهمنا للمرض بصورة ملحوظة.”

وبالنسبة لـ Aisha وعائلتها، ساهم هذا التطور في الفهم في تشكيل السنوات العديدة التالية من حياتهم.

في عام 2021، انتقلت العائلة إلى Boston لتتمكن Aisha من تلقي رعاية مستمرة متعددة التخصصات، شملت سلسلة من العمليات الجراحية لتقويم العظام في عمودها الفقري وساقيها لتحسين قدرتها على الحركة. وفي الوقت نفسه، واصل فريق Movement Disorders Program المساعدة في قيادة التطورات الرامية إلى فهم الاضطرابات الحركية مثل الاضطراب الحركي المرتبط بجين ADCY5، بما في ذلك تقييم مدى ملاءمة علاجات مثل تحفيز الدماغ العميق (Deep Brain Stimulation, DBS) لحالة Aisha.

يعتمد DBS على أقطاب كهربائية مزروعة لإرسال تحفيز كهربائي مضبوط بدقة إلى مناطق محددة في الدماغ مسؤولة عن الحركة. وقد أثبت هذا العلاج فاعليته في تقليل الحركات غير الطبيعية وتحسين الأداء الوظيفي اليومي لدى بعض المرضى المصابين باضطرابات حركية شديدة، بما في ذلك الاضطراب الحركي المرتبط بجين ADCY5.

يقول Dr. Ebrahimi-Fakhari “بالنسبة للأطفال المصابين بحالة مثل حالة Aisha، يمكن أن تتجاوز فوائد DBS مجرد الحد من الحركات غير الطبيعية،”. “إذ نلمس تحسنًا في القدرة على التحمل، والحركة، والنوم، وجودة الحياة العامة.”

نقطة تحول في التفكير في DBS

لم يكن تقبل التوصية بـ DBS أمرًا سهلًا بالنسبة لـ Mariam.

إذ تعترف قائلة: “عندما طُرح DBS أول مرة، لم أكن مقتنعة؛ “فحالة Aisha كانت لا تزال حديثة العهد للغاية، وكانوا لا يزالون يكتشفون الكثير عنها.”

وما ساعد على تغيير وجهة نظر Mariam هو حديثها مع عائلة أخرى خضع طفلها لـ DBS لعلاج اضطراب حركي مماثل؛ إذ أتاحت لها هذه المحادثات فرصة لطرح الأسئلة، والاستماع مباشرة إلى تجربة مشابهة، وفهم طبيعة ما قد تبدو عليه نتائج DBS لابنتها بصورة أفضل.

تقول Mariam: “لقد منحني ذلك راحة البال”.

في عام 2024، خضعت Aisha لـ DBS. وقد أدت النتائج إلى إدخال تحسينات ملموسة على حياتها اليومية؛ فبعد سنوات من المعاناة للحفاظ على وزنها بسبب الحركات اللاإرادية المستمرة، أصبحت Aisha الآن أكثر قدرة على تحسين تغذيتها. كما اكتسبت قدرة أكبر على الحركة وبدأت المشي بمساعدة الآخرين للمرة الأولى منذ طفولتها.

تواصل Aisha مراجعة فريق Boston Children’s ومن المتوقع أن تعود لإجراء تقييمات لـ DBS في العام المقبل، ولكن التقدم الذي أحرزته أتاح لعائلتها العودة إلى وطنهم البحرين، حيث تخرجت مؤخرًا في المدرسة الثانوية وتستعد للالتحاق بالجامعة. وتستمتع بالسباحة، وركوب الخيل، والذهاب إلى السينما مع عائلتها وأصدقائها.

رد الجميل

ألهمت تجربة Aisha الأطباء المعالجين لها؛ ففي عام 2024، أطلق Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari وDr. Kathryn Yang منصة DBSMatchMaker، وهي منصة تربط بين الأطباء من جميع أنحاء العالم الذين يفكرون في إجراء DBS لمرضى يعانون اضطرابات حركية نادرة مثل الاضطراب الحركي المرتبط بجين ADCY5. وقد أدى هذا التعاون بالفعل إلى نشر أول دراسة علمية عن نتائج DBS في الاضطرابات المرتبطة بجين ADCY5، مما يسهم في نقل الخبرات المكتسبة من مجموعة صغيرة من المرضى إلى العائلات والأطباء حول العالم.

“من خلال شبكة DBSMatchMaker، تسهم تجارب مثل تجربة Aisha في توجيه الرعاية الطبية المقدمة للمرضى في كل مكان،” هكذا يقول Dr. Ebrahimi-Fakhari.

وبالنسبة لـ Mariam، فإن مشاركة قصة عائلتها تهدف إلى مساعدة الآخرين الذين يواجهون حالة عدم اليقين نفسها التي شعرت بها ذات يوم.

فهي تتذكر كم كان يبدو DBS مخيفًا عندما طُرح أول مرة، ومدى أهمية التحدث مع آباء وأمهات آخرين خاضوا التجربة نفسها؛ لذا ترغب في رد الجميل. تقول Mariam: “إذا كانت تجربتنا قادرة على مساعدة عائلة أخرى وتشجيعها على الشعور بالاطمئنان، فإن مشاركتها تستحق العناء بالتأكيد

تعرّف على المزيد عن برنامج اضطرابات الحركة في مستشفى بوسطن للأطفال