Superando as dificuldades da síndrome de Apert: a história do João

Depois de uma gravidez “perfeita” em 2017, os brasileiros Natália e Igor estavam emocionados por conhecer seu terceiro filho. Eles ficaram chocados quando os médicos arrebataram João uns instantes após o parto.

“Até o momento em que ele nasceu, tudo parecia muito normal”, afirma Natália. “Mas quando ele chegou, imediatamente percebemos que havia algo errado: ele tinha os dedos dos pés e das mãos fundidos e a forma da cabeça um pouco diferente”. Levou uns dias para chegar ao diagnóstico de síndrome de Apert, uma condição genética rara na qual os ossos do crânio, das mãos e dos pés se fundem durante o período de desenvolvimento fetal.

Mãos à obra na procura de respostas

João ficou no hospital durante uma semana para que os médicos pudessem entender melhor como a síndrome de Apert afetou seu cérebro, coração, estômago e audição. O consenso da equipe foi que o primeiro passo seria uma cirurgia para aliviar a pressão no cérebro. Como os bebês crescem muito rápido, geralmente a cirurgia para separar os ossos fundidos do crânio (uma condição chamada de craniossinostose) acontece nos primeiros seis meses de vida. Depois da cirurgia, os bebês usam um capacete por seis a nove meses para ajudar a guiar e proteger o desenvolvimento do cérebro.

“Foi muito difícil processar a ideia de que ele precisaria de uma cirurgia imediatamente”, declarou Natália. “Procuramos nos informar sobre a síndrome de Apert, como ela impactaria a vida do João e depois decidir fazer a cirurgia. Tudo em um período muito curto.” Assim, junto à família e amigos, lançaram-se em uma busca internacional à procura de informações e opções de tratamento.

“Não foi fácil”, diz Natália. “Há muita informação sobre Apert por aí. E muita informação que não sabíamos se podíamos confiar.”

Por fim Natália e Igor encontraram o Dr. Mark Proctor do Centro Craniofacial e Leporino do Boston Children’s Hospital.

A explicação do tratamento minimamente invasivo para o tratamento de craniossinostose chamado de craniectomia em banda endoscópica, ou cirurgia para liberação endoscópica do Dr. Proctor, foi suficiente para convencê-los de levar João ao Boston Children’s.

Formando um lar no desconhecido

Vir a Boston não foi uma decisão fácil, já que implicou mudar a família inteira.

“Estávamos muito convencidos da nossa decisão, mas mesmo assim foi muito assustador” conta Natália.

Além de preparar o João para a cirurgia, eles também precisaram ajudar os outros dois filhos a se adaptar à vida no novo país.

“O começo foi uma espécie de furacão,” lembra Natália. “Nos sentíamos muito sozinhos tendo tão pouca informação sobre Apert. Nos mudamos pros Estados Unidos somente com a data da cirurgia, e nem havíamos conhecido pessoalmente o médico. Não tínhamos casa, nem escola para as crianças, e com um bebê recém-nascido. O futuro era totalmente incerto e desconhecido.”

Um porto na tempestade

Em julho de 2017, com três meses, João fez a cirurgia endoscópica em banda com o Dr. Proctor.

Nos dois anos seguintes, João voltou frequentemente ao Boston Children’s para ajustes ao capacete e para fazer cirurgias adicionais, incluindo uma série de liberações da sindactilia com o Dr. Brian Labow e o Dr. Amir Taghinia, para separar os dedos das mãos e dos pés.

Fora do hospital, a família começou uma vida na nova cidade.

“Agora todos nos sentimos muito conectados a Boston”, diz Natália. “Adoramos essa cidade. Fizemos muitas amizades.”

João e sua família voltaram a Boston duas vezes depois da estadia original em 2019. Em 2021 ficaram por um ano para que os Drs. Labow e Taghinia pudessem fazer um tratamento em fases para alongar e endireitar os polegares e alguns dos dedos das mãos e pés do João. Além disso, ele também fez uma cirurgia de avanço de terço médio da face com o Dr. Proctor e o Dr. John Meara, para ajudar a moldar e reposicionar a testa e as órbitas (os ossos ao redor dos olhos).

Fazendo o próprio caminho

Em casa no Brasil, João é um menino de cinco anos independente e confiante, que adora escalar, balançar e escrever.

“É bem dele tentar fazer as coisas sozinho”, conta Igor. “Queremos que a síndrome de Apert seja um detalhe sobre o João, mas não toda a sua história. Ele é muito mais que isso.”

Saiba mais sobre o Centro Craniofacial e Leporino.