Un renacimiento en Boston: la terapia genética cumple 10 años

La familia Cáceres en Boston Children's en 2010
La familia Cáceres en Boston Children's en 2010.

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El 17 de diciembre se cumple una década desde que Agustín Cáceres “renació”. Así describen sus padres, Alberto y Marcela, el día en que su hijo recibió su nuevo gen.

Nacido en 2010 con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-X1), Agustín pasó los primeros meses de su vida en aislamiento, en su casa de Buenos Aires, Argentina. Sus padres usaban equipo de protección personal y mantenían a su hijo mayor, Jeremías, alejado de Agustín por temor a que el más mínimo resfriado o enfermedad pudiera ser fatal. Mejor conocida como “enfermedad del niño burbuja”, la rara enfermedad hereditaria, causada por mutaciones en el gen IL2RG, afecta solo a los niños. Deja su médula ósea incapaz de desarrollar linfocitos T, los glóbulos blancos críticos para combatir las infecciones por virus.

El primer hijo de Cáceres, Iván, murió de SCID-X1 cuando tenía 5 meses. Cuando Jeremías nació sano, sus padres tomaron la decisión de almacenar células madre de la sangre de su cordón umbilical para proteger a sus futuros hermanos. Pero el tipo de tejido de Agustín no era compatible con el de su hermano. Sin intervención, probablemente moriría antes de su primer cumpleaños.

Hoy, Agustín, de 10 años, es un jugador activo de fútbol y tenis de quinto grado, que ya no necesita tomar precauciones, ninguna de las cuales sería posible sin un avance genético realizado por los médicos del Boston Children’s Hospital hace 10 años. “Nos trae tanta felicidad a todos”, dice su mamá Marcela. “No hay palabras para expresar nuestra gratitud”.

Investigadores de terapia génica SCID: Desde la izquierda, los Dres. Luigi Notarangelo, David Williams, Sung-Yun Pai
Investigadores de terapia génica SCID: Desde la izquierda, los Dres. Luigi Notarangelo, David Williams, Sung-Yun Pai

Un legado de la terapia génica

En 2010, un equipo de investigadores, dirigido por el Dr. David Williams, quien fundó el Programa de Terapia Genética Infantil de Boston, marcó un avance en la terapia génica, una forma más segura de administrar ADN a las células de los pacientes. La terapia genética no era nueva, pero en ensayos europeos anteriores, una cuarta parte de los pacientes habían desarrollado leucemia relacionada con el tratamiento. Para abordar este grave problema, el Dr. Williams y su equipo colaboraron con otros centros de terapia génica para desarrollar un gamma retrovirus autoactivante. Este retrovirus fue diseñado para eliminar el riesgo de desencadenar la expresión de genes que podrían conducir a la leucemia.

Agustín abrió el camino como el primero en recibir terapia génica en Boston Children’s como parte de un ensayo clínico internacional. Sus células madre sanguíneas tomaron el retrovirus y una copia sana del gen. Seis meses después, comenzó a producir células T funcionales.

Desde esos comienzos, la terapia génica ha logrado un progreso significativo. Los investigadores han recurrido a los lentivirus para administrar los genes corregidos con un riesgo aún menor de activar los genes de la leucemia.

“Nos sentimos muy privilegiados de haber sido parte de este esfuerzo innovador para desarrollar vectores virales más seguros, pero efectivos, para tratar la SCID-X1”, dice el Dr. Williams. “Augustin y su familia fueron verdaderamente pioneros en aceptar recibir este nuevo tratamiento, el primero desde los efectos adversos de la leucemia en los ensayos europeos. Estamos realmente satisfechos con los resultados. Ver a Augustin crecer jugando al fútbol e interactuando con sus amigos es una experiencia increíble y reconfortante “.

La familia Cáceres en Boston para el seguimiento de cinco años de Agustín
La familia Cáceres en Boston para el seguimiento de cinco años de Agustín.

Continuando el círculo de esperanza

Desde ese día histórico en diciembre de 2010 cuando Agustín “renació”, el Programa de Terapia Genética Infantil de Boston ha tratado a más de 100 niños y adultos con enfermedades genéticas complejas.

La familia Cáceres no se toma a la ligera su condición de pionera. Alberto y Marcela ven a Agustín como el primero en lo que esperan se convierta en una larga cadena. Cada niño tratado es otro enlace agregado. “Continúa un círculo de esperanza”, dice Marcela.

Siguen en estrecho contacto con otra familia sudamericana cuyo hijo también recibió terapia génica SCID en Boston Children’s. “Pudimos ayudar a esta familia a tomar la decisión de seguir adelante”, dice Alberto. “Un par de años después, nos visitaron en Argentina para agradecernos por apoyarlos en ese momento difícil”.

Agustín en su casa en Argentina trabajando en su inglés
Agustín en su casa en Argentina trabajando en su inglés.

Agustín no recuerda los meses que pasó en Boston cuando era un bebé, pero está eternamente agradecido. Está aprendiendo inglés con la esperanza de regresar algún día a Boston Children’s para agradecer personalmente a su equipo de cuidado, quien, según sus padres, “nos hizo sentir como miembros de su familia”.

Sonriendo, Agustín dice: “No solo soy argentino sino también americano”. ““I am not only Argentinian but also American.”

Obtenga más información sobre la década de progreso del Programa de Terapia Génica.

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